El pulgar del violinista

El pulgar del violinista es una exploración del ADN, la doble hélice de la vida misma. Las siguientes ideas narran los descubrimientos científicos que nos llevaron a comprender el ADN y el papel principal que desempeñó en el surgimiento de la vida en la tierra.

Descubre por qué, afortunadamente, no veremos si los humanos y los chimpancés pueden cruzarse en humanos.

 

A principios del siglo XIX vivía uno de los violinistas más famosos de todos los tiempos: Niccolò Paganini. Estaba tan dotado de su instrumento que comenzaron a circular rumores de que había vendido su alma al diablo por su extraordinario talento. Durante décadas después de su muerte, la iglesia en su ciudad natal incluso se negó a enterrar su cuerpo debido a estas acusaciones.

 

Pero resulta que las habilidades de Paganini le fueron otorgadas por una fuerza muy diferente: su ADN. Es casi seguro que tenía un trastorno genético que hacía que sus dedos fueran increíblemente flexibles: podía contorsionar su dedo meñique hacia un lado para formar un ángulo recto con su palma, lo cual es imposible para la mayoría de las personas.

 

Y fue esta destreza lo que le permitió tocar el violín con una habilidad y precisión tan increíbles.

 

Entonces, ¿qué otras historias nos puede contar el ADN? Siempre ha sido una parte integral del desarrollo de la vida en la tierra, influyendo en el camino que los humanos hemos tomado desde los microbios unicelulares hacia los seres complejos e inteligentes que somos hoy.

 

En los siguientes capítulos, descubrirá

 

  • cómo miles de moscas de la fruta que zumbaban en botellas de leche ayudaron a descubrir los secretos de la genética,
  •  

  • por qué nuestros orígenes probablemente se encuentran en un intento fallido de dos microbios para matarse entre sí y
  •  

  • cómo un científico soviético emprendedor casi cruzó humanos con chimpancés.
  •  

La base para la genética fue establecida por dos científicos no reconocidos en la década de 1860.

 

En Tübingen, Alemania, en la década de 1860, el biólogo suizo Friedrich Miescher estaba trabajando duro estudiando glóbulos blancos a instancias de su mentor, Felix Hoppe-Seyler.

 

Después de analizar los glóbulos blancos extraídos del pus en las vendas del hospital, Miescher descubrió un tipo completamente nuevo de sustancia: ácido desoxirribonucleico o ADN.

 

Desafortunadamente para Miescher, nadie apreciaba la importancia de este descubrimiento en ese momento. Incluso Hoppe-Seyler solo lo elogió burlonamente por “mejorar nuestra comprensión del pus”

 

Mientras tanto, no a 400 millas del laboratorio de Miescher, un monje llamado Gregor Mendel estaba haciendo experimentos agrícolas para aumentar el rendimiento de los cultivos.

 

Mendel estaba estudiando la heredabilidad de los rasgos en la planta de guisantes comunes porque la planta parecía binaria en muchos de sus rasgos: por ejemplo, producía guisantes amarillos o verdes, y tenía tallos largos o cortos, pero nada en el medio. Esto simplificó la experimentación.

 

A través de sus experimentos, Mendel descubrió en primer lugar que cuando se cruzaban plantas con rasgos opuestos, digamos guisantes amarillos y verdes, el resultado final nunca era una mezcla de los dos. Esto solo fue significativo, ya que los científicos siempre habían asumido que los rasgos se combinarían en un guisante amarillento / verdoso.

 

Además, Mendel descubrió que algunos rasgos eran dominantes , mientras que otros eran recesivos . En el caso de los guisantes, el color amarillo era dominante, lo que significa que cuando los guisantes amarillos de pura raza se cruzaban con los verdes de pura raza, la descendencia en la segunda generación era toda amarilla.

 

Sin embargo, en la tercera generación de plantas, Mendel descubrió que una de cada cuatro plantas tenía guisantes verdes nuevamente, por lo que parecía que el gen verde recesivo acechaba en el fondo a pesar de que no era visible.

 

Finalmente, Mendel también descubrió que los rasgos estaban separados entre sí: una planta podía tener el rasgo dominante de guisante amarillo y el rasgo recesivo de tallo corto. Aunque no utilizó el término “gen”, esto es básicamente lo que Mendel había descubierto: factores discretos y separados que controlaban los rasgos.

 

De manera decepcionante, la comunidad científica no reconoció la importancia de estos hallazgos en la época de Mendel.

 

Las moscas de la fruta en botellas de leche eventualmente ayudaron a explicar la importancia del ADN y los genes.

 

La importancia de los descubrimientos de Mendel y Miescher comenzó a surgir a principios del siglo XX.

 

Se descubrieron algunos primeros indicios cuando los científicos descubrieron que los componentes celulares llamados cromosomas parecían tener un papel en la herencia: los padres pasaban sus cromosomas intactos a sus hijos. Además, los cromosomas resultaron estar hechos de ADN.

 

Se descubrieron más piezas faltantes en el rompecabezas cuando un botánico holandés llamado Hugo de Vries encontró mutaciones en sus prímulas y comenzó a especular que así fue como evolucionaron las nuevas especies: las especies atravesaron períodos de mutación raros pero intensos donde produjeron nuevos individuos con diferentes rasgos que eventualmente se convirtieron en nuevas especies. Esta teoría estaba destinada a desafiar la teoría de la evolución de Darwin, que no pudo explicar cómo surgieron nuevas especies.

 

El biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan se enteró de las mutaciones de De Vries y comenzó a experimentar con mutaciones en las moscas de la fruta. Después de cultivar miles de moscas de la fruta en botellas de leche durante meses, Morgan y su equipo finalmente encontraron mutaciones, la más interesante de las cuales fue una mosca macho con ojos blancos en lugar de ojos rojos.

 

Cuando Morgan crió a esta mosca macho de ojos blancos con hembras de ojos rojos, solo tuvo descendencia de ojos rojos, pero luego, en la tercera generación, las moscas de ojos blancos aparecieron nuevamente en la proporción de uno a tres de Mendel. Esto dio crédito al trabajo de Mendel.

 

Además, Morgan descubrió que todas las moscas de ojos blancos eran machos, por lo que se hizo evidente que los genes realmente residían en los cromosomas, porque el gen de ojos blancos evidentemente residía en un cromosoma que solo las moscas macho tenían.

 

Eventualmente, Morgan pudo explicar cómo las mutaciones encajan con la teoría de Darwin: los genes dictan los rasgos que tienen las criaturas, y las mutaciones en esos genes producen pequeños cambios en los rasgos de la criatura, por ejemplo, en velocidad o altura.

 

Contrariamente a la teoría de De Vries, estas mutaciones no son grandes; ni producen instantáneamente nuevas especies: son cambios pequeños y sutiles. Según la idea de Darwin de la selección natural, da como resultado criaturas que tienen mutaciones beneficiosas para la supervivencia y la procreación, y finalmente generan nuevas especies.

 

El ADN produce proteínas, los componentes básicos del cuerpo.

 

Entonces, ahora que la importancia del ADN está clara, la pregunta de por qué es tan importante aún permanece.

 

Este asunto se iluminó en la década de 1940 cuando los científicos descubrieron que el ADN produce proteínas, los componentes básicos de las células, tejidos, órganos, músculos, etc. De hecho, cada gen, un tramo de ADN, almacena la “receta” para hacer una proteína.

 

Este proceso de fabricación de proteínas se entendió mejor en 1953 cuando James Watson y Francis Crick descubrieron que el ADN tenía la forma de una doble hélice. Descubrieron que para fabricar una proteína, una cadena doble de ADN se divide en dos y una de las cadenas restantes se transcribe en una cadena similar llamada ácido ribonucleico o ARN. Este ARN luego se aumenta con los aminoácidos que obtenemos de los alimentos para producir una proteína que se transporta a donde sea necesaria en el cuerpo.

 

Curiosamente, solo alrededor del uno por ciento de la cadena de ADN realiza esta función y, por lo tanto, puede llamarse “nuestros genes”. El resto se conoce como “ADN basura” porque originalmente se pensaba que no cumplía ninguna función. Sin embargo, estudios posteriores sugieren que este no es el caso: algunos tramos de ADN basura regulan los genes encendiéndolos y apagándolos en ciertos momentos, haciéndolos muy importantes.

 

El fenómeno de la mutación también tiene sus raíces en el ADN: un cambio en este plano obviamente también produce cambios en el cuerpo que está construyendo, que se manifiesta en diferentes rasgos.

 

La gran mayoría de las mutaciones serán malas para un organismo. Esto se puede ver en, por ejemplo, los sobrevivientes de los bombardeos atómicos de Hiroshima y Nagasaki, que sufren de tumores y otras dolencias porque la radiación es una causa importante de mutaciones en el ADN.

 

Pero en algunos casos raros, una mutación en realidad puede producir un rasgo que es beneficioso para la supervivencia de un organismo. Como se indicó anteriormente, a través de la selección natural, este rasgo probablemente se volverá más frecuente en la población, lo que dará como resultado la evolución.

 

La vida en la tierra probablemente evolucionó a partir de microbios que comenzaron a cooperar entre sí.

 

La vida en la tierra probablemente comenzó en las profundidades del océano hace miles de millones de años cerca de respiraderos volcánicos que perforaron el fondo del océano. La energía térmica de los respiraderos fusionó moléculas simples en las primeras moléculas orgánicas.

 

Estas primeras formas de vida fueron organismos unicelulares muy simples llamados microbios . Aunque evolucionaron una variedad de microbios, no pudieron ser mucho más complejos que esto porque carecían de un medio eficiente para generar energía .

 

De hecho, los microbios gastaron alrededor del 75 por ciento de su energía total en la construcción de proteínas según las instrucciones del ADN, por lo que incluso si hubiera ocurrido una mutación de ADN beneficiosa y complicada, su construcción habría agotado por completo la energía total del microbio.

 

Las cosas continuaron así durante aproximadamente mil millones de años. Lo que sucedió después es un tema de debate, pero la teoría principal es una propuesta por la bióloga Lynn Margulis.

 

Los microbios habían comenzado a evolucionar en diferentes direcciones, algunos volviéndose grandes y depredadores para poder absorber y “digerir” los más pequeños, mientras que otros se encogieron y, como los virus, entraron en microbios más grandes y los mataron.

 

Entonces, según la teoría, hubo un gran avance: un microbio depredador grande se tragó uno pequeño parecido a un virus, pero resultó que ninguno podía matar al otro.

 

Y así los dos comenzaron a coexistir en el cuerpo del organismo más grande y, a medida que ambos se replicaban, se crearon más dúos.

 

Finalmente, los microbios más pequeños comenzaron a especializarse en la producción de energía a partir del oxígeno y los más grandes se especializaron en proporcionar materias primas y refugio para los más pequeños. Esta combinación fue tan eficiente en la generación de energía que permitió desarrollar características más complicadas.

 

La teoría es que el legado de este microbio más pequeño todavía se puede ver en nuestras células, que contienen mitocondrias , las plantas de energía de la célula.

 

La teoría de Margulis, desafiada vigorosamente al principio, puede parecer bastante descabellada, pero a lo largo de los años, toda la evidencia disponible ha llegado a apoyarla. Es la explicación más probable de lo que sucedió.

 

El desarrollo embrionario debe estar estrechamente regulado o las cosas pueden ir desastrosamente mal.

 

Si bien los organismos unicelulares comenzaron a volverse más complejos al cooperar, pasarían otros mil millones de años antes de que ocurriera el siguiente salto en la evolución hacia organismos multicelulares.

 

Esta multicelularidad se logró hace unos 550 millones de años, probablemente por error, cuando criaturas pegajosas y unicelulares descubrieron que estaban pegadas. Pronto comenzaron a especializarse en diferentes funciones, lo que abrió una puerta de entrada a la gran variedad de formas de vida que vemos hoy.

 

En los humanos, por ejemplo, hay más de doscientos tipos diferentes de células, cada una especializada en una función específica.

 

Curiosamente, sin embargo, no comienzan de esa manera: en un embrión humano, todas las células son células , capaces de transformarse en cualquiera de las más de dos- Cien especializados.

 

¿Cómo sucede esto?

 

Cada célula encuentra su papel al hacer que los químicos “silencien” a todos los otros genes en el ADN de una célula, excepto los requeridos para ese papel. Por lo tanto, las células que están destinadas a convertirse en células de la piel, por ejemplo, tienen los genes desactivados que las convertirían en células hepáticas o cerebrales.

 

Por supuesto, hay más para el desarrollo de embriones que tener los bloques de construcción correctos, y también todos deben ir al lugar correcto. Este trabajo regulador es manejado por los llamados genes hox .

 

Los genes Hox pueden tener cientos de millones de años y, por lo tanto, son compartidos por la mayoría de los organismos en el reino animal.

 

Esto explica por qué los insectos, reptiles, peces, mamíferos, etc., todos comparten características similares: un cuerpo en forma de tronco, con una cabeza en un extremo y un ano en el otro, brotando diferentes apéndices en el medio.

 

Como habrás adivinado, cuando algo sale mal con los genes hox, se produce un desastre: los animales pueden desarrollar múltiples mandíbulas o tener genitales en la cabeza, por ejemplo.

 

Y ni siquiera tiene que ser un problema con los genes en sí, porque también necesitan otros químicos para realizar su función. Demasiada o poca vitamina A, por ejemplo, puede hacer que los fetos se desarrollen monstruosamente: pueden desarrollar piernas fusionadas, también conocido como síndrome de sirena, o tener un solo ojo como un cíclope.

 

No solo compartimos ADN con animales, sino que también tomamos prestado mucho de los virus.

 

Como se vio en el capítulo anterior, muchos de nuestros genes humanos actuales son compartidos por otros animales. De hecho, si observa imágenes de embriones de humanos, aves, peces y lagartos, verá que se parecen mucho entre sí en las primeras etapas de desarrollo.

 

Después de algunas semanas, un feto humano comienza a silenciar los genes reptiles, aviares y de otro tipo, mientras activa los genes específicos de mamíferos, y las similitudes se desvanecen.

 

En ocasiones, sin embargo, algo sale mal con este proceso de silenciamiento, y esto resulta en atavismos : retrocesos evolutivos, por lo que reaparece un rasgo que desapareció hace años.

 

Por ejemplo, algunos niños nacen con colas de hasta cinco pulgadas de largo, una clara indicación de nuestra historia animal.

 

Pero resulta que los animales no son las únicas criaturas con las que compartimos genes: lo mismo se aplica a los virus . El ADN viral puede saltar al ADN de otros organismos, lo que ha sucedido más de unas pocas veces en el transcurso de la evolución. Los científicos han descubierto que alrededor del 8 por ciento del genoma humano no es de origen humano sino viral.

 

La mayor parte de este ADN viral es ADN basura, pero en algunos casos se ha vuelto esencial.

 

Un ejemplo es la placenta que conecta al feto con la madre en el útero, que es la marca registrada de casi todos los mamíferos. El hecho de que se puedan encontrar mamíferos placentarios en todo el mundo es un testimonio de cuán grande es un beneficio evolutivo. Esto probablemente se deba al hecho de que es mucho más fácil cuidar a sus futuros hijos si están dentro de usted, en lugar de que sean vulnerables a los depredadores en un nido o en el fondo del océano.

 

Y parece que previamente hemos adquirido ADN viral para agradecer el desarrollo de la placenta: el embrión se engancha en la pared del útero usando exactamente el mismo ADN que usa un virus cuando se engancha en la célula antes de inyectar su ADN en ella. . Simplemente hemos reapropiado este ADN parásito para nuestro propio uso.

 

Muchos animales pueden cruzarse, pero, afortunadamente, los humanos y los chimpancés nunca lo han sido.

 

Entonces, si algunos segmentos de ADN se comparten en todo el reino animal, ¿pueden reproducirse diferentes especies?

 

La respuesta es sí, varios cruces pueden producir descendencia viable: los científicos han mezclado cebras con burros, leones con tigres e incluso delfines con orcas.

 

¿Pero qué hay de nosotros los humanos? Después de todo, compartimos el 99 por ciento de nuestro ADN con los chimpancés, así que ¿no debería ser posible cruzar nuestras dos especies en algún tipo de humanzee ?

 

Bienvenido al territorio de los científicos locos.

 

En la antigua Unión Soviética, un científico ruso llamado Ilya Ivanovich Ivanov tuvo la misma idea.

 

En la década de 1920, Ivanov solicitó fondos a funcionarios para uno de estos dudosos experimentos y recibió una aprobación entusiasmada. Los comunistas siempre habían visto a la religión como su enemigo, y sentían que cruzar una criatura “hecha a la imagen de Dios” con un simple primate sería una manera perfecta de insultar a la religión.

 

Ivanov se fue rápidamente a África, donde intentó durante meses inseminar a una chimpancé con esperma humano. Debido a errores de procedimiento y técnicos, ninguno de los intentos tuvo éxito, y pronto se encontró sin fondos.

 

Entonces el científico emprendedor decidió cambiar las tornas e inseminar a una humana con semen de chimpancé, y encontró a una voluntaria que estaba dispuesta a participar en nombre de la ciencia.

 

Sin embargo, justo antes del experimento, Ivanov fue detenido por la policía secreta soviética por cargos oscuros y murió de una hemorragia cerebral justo un día antes de ser puesto en libertad.

 

Naturalmente, la ética de la ciencia ha prohibido volver a intentar el experimento, pero han surgido debates sobre si podría haberse hecho.

 

Aunque hay evidencia a favor y en contra, en estos días, los científicos más respetables dirían que ese cruce no sería posible. Los dos conjuntos de ADN siguen siendo demasiado diferentes para producir cooperativamente un organismo viable.

 

El tamaño de nuestros cerebros y nuestras tendencias artísticas también tienen sus raíces en las mutaciones.

 

Una de las cosas que distingue a los humanos de otros animales en el reino animal es el tamaño de nuestros cerebros. No es para alardear, pero ¿cómo exactamente se hicieron tan grandes?

 

Bueno, gracias a una combinación de mutaciones: algunas de las cuales fortalecieron nuestras neuronas y otras que expandieron nuestra corteza, la parte del cerebro involucrada con el pensamiento consciente.

 

Pero otras mutaciones menos obvias también tuvieron un papel que desempeñar: por ejemplo, una mutación de la mandíbula permitió que nuestros cráneos se adelgazaran, lo que a su vez liberó más espacio para nuestros cerebros.

 

Algunas mutaciones eran incluso tipos de “apuestas evolutivas”, que producían efectos positivos y negativos. Por ejemplo, una mutación nos permitió perder un segmento de ADN que obstaculizó el crecimiento exorbitante de neuronas. Si bien esto aumentó el tamaño de nuestros cerebros, también aumentó el riesgo de tumores cerebrales.

 

Un área donde a menudo pensamos que el poder de nuestro gigantesco cerebro se manifiesta es el del esfuerzo artístico .

 

Pero, de hecho, la búsqueda artística puede estar en nuestro ADN e incluso podría ser anterior a la especie humana: también se sabe que los animales son artísticos. Por ejemplo, en un laboratorio, a los chimpancés se les puede enseñar a pintar, y pueden volverse tan apasionados que incluso se saltan las comidas para satisfacer sus deseos artísticos.

 

Pero una buena pregunta es, ¿por qué nos hemos vuelto artísticos? ¿Qué ventaja evolutiva transmite el arte?

 

Una hipótesis es que tiene un papel social: podemos vincularnos mejor sobre imágenes, bailes y canciones compartidas, aumentando la coherencia social y, por lo tanto, la supervivencia general.

 

Otra teoría es que el arte es el equivalente humano de las plumas de un pavo real: una forma de llamar la atención sobre nosotros mismos para que podamos atraer compañeros. Cantar y bailar demuestran aptitud física, mientras que la pintura y la poesía muestran nuestra destreza mental. Esto haría a los artistas artísticos “sexys” y los ayudaría a transmitir sus genes artísticos.

 

El genoma humano fue secuenciado hace una década, pero aún no se han producido importantes avances médicos.

 

Quizás uno de los mayores avances recientes en la comprensión del ADN se produjo a través de algo llamado Human Genome Project (HGP), un proyecto destinado a registrar o “secuenciar” toda la cadena de ADN humano.

 

El proyecto prometía curar todo tipo de enfermedades, ya que sus causas genéticas podían identificarse y aplicarse los medicamentos adecuados.

 

HGP se completó en 2003 y confirmó la creencia de muchos científicos de que los humanos en realidad tienen muy pocos genes en comparación con otras especies, apenas 22,000, y muy poca diversidad genética. Esto se entiende que, en algún momento hace miles de años, los humanos modernos pasaron por un evento de “cuello de botella” que los mató a casi todos, dejando un grupo relativamente genéticamente uniforme como nuestros antepasados. Una teoría apunta a una erupción volcánica hace unos 70,000 años que oscureció el sol, y puede haber dejado tan solo cuarenta humanos vivos para continuar con la especie humana.

 

Pero, de otras maneras, el HGP no funcionó: prácticamente no han surgido curas basadas en genes para enfermedades desde la finalización del proyecto. Los mecanismos genéticos que causan enfermedades son simplemente demasiado complejos para atacarlos de manera efectiva.

 

Otro problema para curar enfermedades a través de los genes radica en la epigenética : la capacidad del medio ambiente para activar y desactivar genes, y así enturbiar las aguas de qué genes causan exactamente qué enfermedades. Este efecto, ahora investigado con furia, explica por qué, por ejemplo, los gemelos idénticos no son totalmente idénticos a pesar de tener los mismos genes.

 

Por supuesto, curar enfermedades basadas en genes no está conceptualmente lejos de manipulando genes para curar enfermedades. Esto nos lleva al controvertido ámbito de la genética ingeniería , es decir, unir el ADN de una especie a la de otra para inducir un rasgo deseado.

 

Con la finalización del HGP, la manipulación de nuestros propios genes para mejorar nuestra salud, apariencia, intelecto, etc. parece más cercana que nunca. Pero aún queda por ver cómo abordaremos estas posibilidades emocionantes, pero potencialmente desconcertantes.

 

Resumen final

 

El mensaje clave en este libro:

 

Nuestro ADN lleva dentro la historia de la vida en la tierra: muchos de nuestros genes son compartidos por todo el reino animal e incluso hemos tomado prestados algunos de los virus. Sin embargo, el ADN no es toda la historia de la vida, ya que sus efectos también están modulados por otros factores como el medio ambiente. Por lo tanto, la búsqueda para comprender mejor nuestro ADN, y tal vez para manipularlo, continúa.

 

Consejo práctico:

 

Encuentra tus tendencias artísticas ocultas.

 

Si estás pensando en comenzar un pasatiempo artístico, por ejemplo, pintar, esculpir o tocar un instrumento, pregúntale primero a tu familia acerca de sus pasatiempos. Puede resultar que su abuela era una bailarina de ballet en su día, lo que implica que es posible que tenga buenos genes para bailar, ¡y tal vez debería intentarlo!

 

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